International Diabetes Federation (IDF) atau Federasi Diabetes Internasional resmi mengakui diabetes tipe 5 yang terkait dengan kekurangan gizi. Diabetes tipe 5 ini menyerang remaja dan dewasa muda kekurangan gizi di negara berkembang.
Apa Itu Diabetes Mellitus Tipe 5 (MODY 5)?
Diabetes Mellitus Tipe 5, atau Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5 (MODY 5) merupakan bentuk langka diabetes yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen HNF1B. Berbeda dengan diabetes tipe 1 (akibat autoimun) dan tipe 2 (akibat gaya hidup), MODY 5 termasuk dalam kategori diabetes monogenik yang dipicu oleh kelainan pada satu gen spesifik.
Kondisi ini biasanya muncul sebelum usia 25 tahun dan sering disertai dengan kelainan ginjal, gangguan pankreas, serta masalah reproduksi. Karena gejalanya mirip diabetes tipe 1 dan 2, banyak kasus MODY 5 yang terlambat terdiagnosis, sehingga pemahaman yang tepat sangat penting untuk penanganan yang efektif.
Penyebab Diabetes MODY 5
MODY 5 terjadi akibat mutasi pada gen HNF1B, yang berperan dalam perkembangan pankreas, ginjal, dan hati. Mutasi ini bersifat herediter, yang diturunkan secara autosomal dominan. Apabila salah satu orang tua membawa gen yang bermutasi, anak memiliki risiko 50% mewarisinya.
Faktor risiko utama MODY 5 meliputi:
- Riwayat keluarga dengan diabetes onset dini.
- Kelainan ginjal bawaan (kista ginjal, displasia ginjal).
- Gangguan pankreas (hipoplasia pankreas).
Gejala dan Ciri-Ciri MODY 5
Diabetes Mellitus Tipe 5 atau MODY 5 (akibat mutasi gen HNF1B) menimbulkan gejala yang khas, berbeda dari diabetes tipe 1 atau 2. Gejala utamanya meliputi:
-
Hiperglikemia (Gula Darah Tinggi):
-
Muncul sebelum usia 25 tahun tanpa ketoasidosis berat (berbeda dengan diabetes tipe 1).
-
Sering terdeteksi saat pemeriksaan rutin karena gejala awalnya ringan.
-
-
Kelainan Ginjal:
-
Kista ginjal atau kelainan struktur ginjal (displasia) ditemukan pada 50-60% pasien.
-
Gangguan fungsi ginjal seperti proteinuria (gangguan protein dalam urine) atau penurunan laju filtrasi glomerulus (GFR pada ginjal).
-
-
Gangguan Pankreas:
-
Hipoplasia pankreas (pankreas kecil) terlihat melalui USG/MRI.
-
Defisiensi enzim pencernaan yang menyebabkan diare atau malabsorpsi nutrisi.
-
-
Masalah Reproduksi (Pada Wanita):
-
Kelainan saluran reproduksi seperti uterus bikornuatus atau gangguan menstruasi.
-
Pengobatan MODY 5
Diabetes Mellitus Tipe 5 (MODY 5) memerlukan pendekatan penanganan yang spesifik karena sifatnya yang genetik dan seringkali disertai komplikasi pada organ lain, terutama ginjal dan pankreas. Berbeda dengan diabetes tipe 2 yang umumnya diatasi dengan modifikasi gaya hidup atau obat oral, MODY 5 membutuhkan strategi terapi yang lebih individual. Pada tahap awal, beberapa pasien MODY 5 dapat merespons baik terhadap sulfonilurea (seperti glibenclamide), yang bekerja dengan merangsang sekresi insulin dari sel beta pankreas. Namun, seiring perkembangan penyakit, terutama jika terjadi kerusakan signifikan pada sel beta pankreas, terapi insulin mungkin diperlukan untuk mengontrol kadar gula darah.
MODY 5 adalah diabetes genetik langka yang memerlukan diagnosis tepat melalui tes genetik. Jika tidak ditangani, dapat menyebabkan komplikasi ginjal dan pankreas serius. Jika Anda atau keluarga memiliki riwayat diabetes onset dini disertai kelainan ginjal, segera konsultasikan ke dokter spesialis endokrinologi.
