Hari Sindrom Down Sedunia, Yuk Cari Tahu Apa Keistimewaan Mereka

Jogjakeren.com – Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang tidak berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun sosial ekonomi. Sindrom ini diperingati setiap tanggal 21 Maret dengan mengambil tema “With Us, Not For Us” di tahun 2023 ini. Sindrom Down memiliki beberapa jenis dan karakteristik istimewa yang hanya dimiliki oleh mereka.

Dikutip dari sebuah buku berjudul A-Z Sindrom Down karya Irwanto, Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dan mudah diidentifikasi. Penderita Sindrom Down memiliki tambahan kromosom pada kromosom 21 sehingga menyebabkan jumlah protein tertentu berlebih. Hal inilah yang mengganggu pertumbuhan normal dan merubah perkembangan otak penderita yang sudah tertata.

Sindrom down diperkirakan terjadi pada 1 di antara 800-1000 kelahiran. Sedangkan frekuensi kejadian sindrom down di Indonesia adalah 1 di antara 600 kelahiran hidup. Kelainan ini sama sekali tidak berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun status social ekonomi.

Hari Sindrom Down Sedunia 2023

Tanggal 21 Maret diperingati sebagai hari Sindrom Down Sedunia. Hari tersebut ditetapkan oleh Majelis Umum PBB sejak tahun 2012  untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap Sindrom Down.

Pada tahun 2023 ini, Down Syndrome International (DSI) mengambil tema “With Us, Not For Us” yang berarti bersama kami, bukan untuk kami. Tema tersebut bertujuan agar seluruh masyarakat dan komunitas menyadari bahwa penderita Sindrom Down merupakan bagian dari kita. Mereka memiliki hak dan peluang yang sama di masyarakat. 

Sejarah Sindrom Down

Sejarah Sindrom Down diawali dengan sebuah esai yang ditulis oleh seorang dokter Inggris pada tahun 1866, yaitu dokter John Langdon Down. Dalam esai tersebut, beliau mendeskripsikan sekelompok anak yang mengalami retardasi mental dan disebut sebagai mongolism atau mongolia idiocy.

Pada tahun 1961, para peneliti merekomendasikan agar mengganti sebutan yang mempunyai konotasi negatif tersebut menjadi Down’s Syndrome. Kemudian WHO secara resmi menghentikan penggunaan istilah mongolism atas permintaan delegasi dari Mongol pada tahun 1965.

Sepuluh tahun kemudian, The United States National Institute of Health merekomendasikan untuk menghilangkan tanda petik (’) dalam sebutannya. Hal ini dikarenakan pemberi nama bukanlah pemilik dari kelainan tersebut. Oleh sebab itu, istilah yang digunakan hingga saat ini adalah Down Syndrome.

Klasifikasi Sindrom Down

Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:

1.  Trisomi 21 klasik.  

Sindrom down jenis ini terjadi karena terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomy 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita Sindrom Down.

2.  Translokasi.

Translokasi terjadi karena tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita Sindrom Down. Pada beberapa kasus, translokasi Sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya.

3.  Mosaik.

Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, di mana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Sindrom Down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih. Trisomi 21 mosaik hanya terjadi sekitar 2-4% dari penderita Sindrom Down.

Keistimewaan Sindrom Down

Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya. Beberapa karakteristik fisik khusus yang istimewa dari mereka, yaitu :

1. Kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk.
2. Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun).
3. Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
4. Mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak menonjol keluar.
5. Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran jika tidak diterapi.
6. Garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease)
7. Penurunan tonus otot (hypotonia), Jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan jalan napas lebih kecil.  Oleh karena itu, anak sindrom down mudah mengalami hidung buntu.
8. Tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan sindrom down tidak mencapai tinggi dewasa rata-rata.
9. Dagu kecil (micrognatia)
10. Gigi geligi kecil (microdontia). Gigi muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak sebagaimana mestinya.
11. Spot putih di iris mata (brushfield spots).

Kita harus menyadari bahwa setiap individu dan kelompok memiliki keistimewaan masing-masing. Keistimewaan ini bagian dari masyarakat kita yang menjadikan kita semakin berwarna.